PAX1基因甲基化检测与宫颈癌

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基因PAX1是关键肿瘤抑制基因，负责细胞分化成熟。研究显示，基因的表观遗传学异常特别是甲基化程度异常与宫颈癌的发生、发展和最终癌变密切相关。专家赖鸿政教授团队在2008年发现PAX1基因在宫颈癌组织中具有高度甲基化现象，并申请了国家专利。经过6年开发，PAX1基因甲基化检测产品派仕安®于2015年开始应用于临床检测，获得国内外专家高度认可。派仕安®在多个国际会议亮相，如2016年CSCCP大会专题讨论会，2017年IFCPC会议上张瑜教授报告其在hrHPV阳性分流中的临床意义，2018年ESGE大会上黄勉教授报告该检测在宫颈癌筛查中的应用价值，2019年EUROGIN会议上多位专家讨论PAX1基因甲基化检测在宫颈癌防治中的作用。

宫颈癌病因较为明确，主要与hrHPV（高危人乳头瘤病毒）的持续感染有关。约80%女性一生中某个阶段感染过hrHPV，但90%为一过性感染，在两年内可通过人体免疫力清除。约10%的hrHPV持续感染或CIN1女性可能进展为CIN2/3或ICC。宫颈癌筛查方法有hrHPV检测和细胞学检查。hrHPV检测阴性结果预示短期内癌变风险低，但阳性结果意义不明确；细胞学检查虽能有效诊断宫颈炎症或癌变，但与临床医生取材满意程度及病理医师阅片水平相关，临床敏感度为53%-81%。

派仕安®PAX1基因甲基化检测是通过检测宫颈脱落细胞中关键抑癌基因PAX1的甲基化程度，精准评估患者短期内进展为宫颈癌的风险。该检测对宫颈癌及宫颈高度癌前病变有高临床灵敏度和特异性，可用作宫颈癌化过程的监测指标。PAX1基因甲基化是病毒致癌蛋白导致宫颈细胞癌变前的必要过程，病毒会使具有抑癌功能的PAX1基因异常甲基化，使其丧失抑癌功能，导致宫颈细胞异常增殖，最终形成宫颈癌。

国内多家医院已开展PAX1基因甲基化检测项目，其临床意义体现在：精准分流hrHPV阳性或ASCUS患者，降低患者恐慌；联合检测提高宫颈鳞癌和腺癌的检出率，减少漏诊；提供宫颈病变治疗的分子级参考依据，避免过度治疗；作为宫颈病变干预后随访工具，及早明确复发风险。PAX1基因甲基化检测在宫颈癌防癌检测中的价值主要体现在精准评估风险、减少不必要的恐慌与治疗、提高检测敏感性等方面，对宫颈癌及癌前病变的检查具有较高的社会经济效益和医疗经济效益，可作为细胞学ASCUS与hrHPV筛查的分流有效工具。