伴X显:抗维生素D佝偻病 常隐:先天性聋哑、白化病 常显:多(并)指
第三章 基因的本质
第一节 DNA是主要的遗传物质
一、1928年格里菲思的肺炎双球菌的转化实验: 1、肺炎双球菌有两种类型类型:
S型细菌:菌落光滑,菌体有夹膜,有毒性 R型细菌:菌落粗糙,菌体无夹膜,无毒性 2、实验过程
3、实验证明:无毒性的R型活细菌与被加热杀死的有毒性的S型细菌混合后,转化为有毒性的S型活细菌。这种性状的转化是可以遗传的。 推论(格里菲思):在第四组实验中,已经被加热杀死S型细菌中,必然含有某种促成这一转化的活性物质—“转化因子”。 二、1944年艾弗里的实验: 1、实验过程:
2、实验证明:DNA才是R型细菌产生稳定遗传变化的物质。 (即:DNA是遗传物质,蛋白质等不是遗传物质) 三、1952年郝尔希和蔡斯噬菌体侵染细菌的实验 1、实验过程
2、实验结论:子代噬菌体的各种性状是通过亲代的DNA遗传的。(即:DNA是遗传物质) 四、1956年烟草花叶病毒感染烟草实验证明:在只有RNA的病毒中,RNA是遗传物质。)
第二节 DNA的结构和DNA的复制: 一、DNA的结构
1、DNA的组成元素:C、H、O、N、P
2、DNA的基本单位:脱氧核糖核苷酸(4种) 3、DNA的结构:
①由两条、反向平行的脱氧核苷酸链盘旋成双螺旋结构。 ②外侧:脱氧核糖和磷酸交替连接构成基本骨架。 内侧:由氢键相连的碱基对组成。
③碱基配对有一定规律: A = T;G ≡ C。(碱基互补配对原则) 4、DNA的特性:
①多样性:碱基对的排列顺序是千变万化的。(排列种数:4n(n为碱基对对数) ②特异性:每个特定DNA分子的碱基排列顺序是特定的。 5、DNA的功能:
携带遗传信息(DNA分子中碱基对的排列顺序代表遗传信息)。
6、与DNA有关的计算: 在双链DNA分子中: ① A=T、G=C
②任意两个非互补的碱基之和相等;且等于全部碱基和的一半 例:A+G = A+C = T+G = T+C = 1/2全部碱基 二、DNA的复制
1、概念:以亲代DNA分子两条链为模板,合成子代DNA的过程 2、时间:有丝间期和减Ⅰ前的间期 3、场所:主要在细胞核
4、过程:①解旋 ②合成子链 ③子、母链盘绕形成子代DNA分子 5、特点: 半保留复制
6、原则:碱基互补配对原则 7、条件:
①模板:亲代DNA分子的两条链 ②原料:4种游离的脱氧核糖核苷酸 ③能量:ATP
④ 酶:解旋酶、DNA聚合酶等 8、DNA能精确复制的原因:
①独特的双螺旋结构为复制提供了精确的模板; ②碱基互补配对原则保证复制能够准确进行。 9、意义:
DNA分子复制,使遗传信息从亲代传递给子代,从而确保了遗传信息的连续性。
第三节 基因控制蛋白质的合成 一、RNA的结构:
1、组成元素:C、H、O、N、P 2、基本单位:核糖核苷酸(4种) 3、结构:一般为单链
二、基因:是具有遗传效应的DNA片段。主要在染色体上 三、基因控制蛋白质合成: 1、转录:
(1)概念:在细胞核中,以DNA的一条链为模板,按照碱基互补配对原则,合成RNA的过程。(注:叶绿体、线粒体也有转录) (2)过程
(3)条件:模板:DNA的一条链(模板链) 原料:4种核糖核苷酸 能量:ATP
酶:解旋酶、RNA聚合酶等
(4)原则:碱基互补配对原则(A—U、T—A、G—C、C—G) (5)产物:信使RNA(mRNA)、核糖体RNA(rRNA)、转运RNA(tRNA) 2、翻译:
(1)概念:游离在细胞质中的各种氨基酸,以mRNA为模板,合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。(注:叶绿体、线粒体也有翻译) (2)过程:
(3)条件:模板:mRNA 原料:氨基酸(20种) 能量:ATP 酶:多种酶
搬运工具:tRNA 装配机器:核糖体
(4)原则:碱基互补配对原则 (5)产物:多肽链
3、与基因表达有关的计算
基因中碱基数:mRNA分子中碱基数:氨基酸数 = 6:3:1 四、基因对性状的控制 1、中心法则
2、基因控制性状的方式:
(1)通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物的性状; (2)通过控制蛋白质结构直接控制生物的性状。
第四章 遗传的分子基础
第一节 基因突变和基因重组 一、生物变异的类型
不可遗传的变异(仅由环境变化引起) 可遗传的变异(由遗传物质的变化引起) 基因突变 基因重组 染色体变异
二、可遗传的变异 (一)基因突变
1、概念:是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变等变化。 2、原因:物理因素:X射线、激光等; 化学因素:亚盐,碱基类似物等; 生物因素:病毒、细菌等。 3、特点:
①发生频率低:
② 方向不确定 ③随机发生
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;
基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。 ④普遍存在
4、结果:使一个基因变成它的等位基因。 5、时间:细胞间期(DNA复制时期) 6、应用——诱变育种
①方法:用射线、激光、化学药品等处理生物。 ②原理:基因突变
③实例:高产青霉菌株的获得
④优缺点:加速育种进程,大幅度地改良某些性状,但有利变异个体少。 7、意义:
①是生物变异的根本来源;
②为生物的进化提供了原始材料; ③是形成生物多样性的重要原因之一。 (二)基因重组
1、概念:是指生物体在进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因重新组合的过程。 2、种类:
①减数(减Ⅰ后期)形成配子时,随着非同源染色体的自由组合,位于这些染色体上的非等位基因也自由组合。组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。
②减Ⅰ四分体时期,同源染色体上(非姐妹染色单体)之间等位基因的交换。结果是导致染色单体上基因的重组,组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。 ③重组DNA技术
3、结果:产生新的基因型 4、应用(育种):杂交育种
5、意义:①为生物的变异提供了丰富的来源; ②为生物的进化提供材料;
③是形成生物体多样性的重要原因之一 (三)染色体变异(下)
第二节 染色体变异及其应用 一、染色体结构变异:
实例:猫叫综合征(5号染色体部分缺失)
类型:缺失、重复、倒位、易位(看书并理解) 二、染色体数目的变异 1、类型
个别染色体增加或减少:
实例:21三体综合征(多1条21号染色体) 以染色体组的形式成倍增加或减少: 实例:三倍体无子西瓜 2、染色体组:
(1)概念:二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。 (2)特点:①一个染色体组中无同源染色体,形态和功能各不相同; ②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。:
3、单倍体、二倍体和多倍体
由配子发育成的个体叫单倍体。
有受精卵发育成的个体,体细胞中含几个染色体组就叫几倍体,如含两个染色体组就叫二倍体, 含三个染色体组就叫三倍体,以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。
三、染色体变异在育种上的应用 育种方法小结: 1、多倍体育种:
方法:用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
(原理:能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍) 原理:染色体变异
实例:三倍体无子西瓜的培育;
优缺点:培育出的植物器官大,产量高,营养丰富,但结实率低,成熟迟。
2、单倍体育种:
方法:花粉(药)离体培养 原理:染色体变异
实例:矮杆抗病水稻的培育
优缺点:后代都是纯合子,明显缩短育种年限,但技术较复杂。多倍体育种 单倍体育种 3、诱变育种
方法:用射线、激光、化学药品等处理生物 原理: 基因突变
优缺点 加速育种进程,大幅度地改良某些性状,但有利变异个体少。 4、杂交育种
方法:简便,但要较长年限选择才可获得纯合子。 原理:基因重组
第三节 关注人类遗传病
一、人类遗传病与先天性疾病区别: 遗传病:由遗传物质改变引起的疾病。(可以生来就有,也可以后天发生) 先天性疾病:生来就有的疾病。(不一定是遗传病)
二、人类遗传病产生的原因:人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 .三、人类遗传病类型 (一)单基因遗传病
1、概念:由一对等位基因控制的遗传病。
2、原因:人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 3、特点:呈家族遗传、发病率高(我国约有20%--25%) 4、类型:
显性遗传病 伴X显:抗维生素D佝偻病 常显:多指、并指、软骨发育不全 隐性遗传病 伴X隐:色盲、血友病
常隐:先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症 (二)多基因遗传病
1、概念:由多对等位基因控制的人类遗传病。
2、常见类型:腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 (三)染色体异常遗传病(简称染色体病)
1、概念:染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常) 2、类型:
常染色体遗传病 结构异常:猫叫综合征 数目异常:21三体综合征(先天智力障碍)
性染色体遗传病:性腺发育不全综合征(XO型,患者缺少一条 X染色体) 四、遗传病的监测和预防
1、产前诊断:胎儿出生前,医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病, 产前诊断可以大大降低病儿的出生率
2、遗传咨询:在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展 五、人类基因组计划及其意义
计划:完成人体24条染色体上的全部基因的遗传作图、物理作图、和全部碱基的序列测定。
意义:可以清楚的认识人类基因的组成、结构、功能极其相互关系,对于人类疾病的诊治和预防具有重要的意义
第五章 生物的进化
第一节 生物进化理论的发展 一、拉马克的进化学说
1、理论要点:用进废退;获得性遗传 2、进步性:认为生物是进化的。 二、达尔文的自然选择学说
1、理论要点:自然选择(过度繁殖→生存斗争→遗传和变异→适者生存) 2、进步性:能够科学地解释生物进化的原因以及生物的多样性和适应性。 3、局限性:
①不能科学地解释遗传和变异的本质;
②自然选择对可遗传的变异如何起作用不能作出科学的解释。 (对生物进化的解释仅局限于个体水平) 三、现代达尔文主义
(一)种群是生物进化的基本单位(生物进化的实质:种群基因频率的改变) 1、种群:
概念:在一定时间内占据一定空间的同种生物的所有个体称为种群。
特点:不仅是生物繁殖的基本单位;而且是生物进化的基本单位。
2、种群基因库:一个种群的全部个体所含有的全部基因构成了该种群的基因库 (二)突变和基因重组产生生物进化的原材料
(三)自然选择决定进化方向:在自然选择的作用下,种群的基因频率会发生定向改变,导致生物朝着一定的方向不断进化。
(四)突变和基因重组、选择和隔离是物种形成机制
1、物种:指分布在一定的自然地域,具有一定的形态结构和生理功能特征,而且自然状态下能相互交配并能生殖出可育后代的一群生物个体。 2、隔离:
地理隔离:同一种生物由于地理上的障碍而分成不同的种群,使得种群间不能发生基因交流的现象。 生殖隔离:指不同种群的个体不能自由交配或交配后产生不可育的后代。 3、物种的形成:
⑴物种形成的常见方式:地理隔离(长期)→生殖隔离 ⑵物种形成的标志:生殖隔离 ⑶物种形成的3个环节:
突变和基因重组:为生物进化提供原材料 选择:使种群的基因频率定向改变 隔离:是新物种形成的必要条件 第二节 生物进化和生物多样性 一、生物进化的基本历程
1、地球上的生物是从单细胞到多细胞,从简单到复杂,从水生到陆生,从低级到高级逐渐进化而来的。 2、真核细胞出现后,出现了有丝和减数,从而出现了有性生殖,使由于基因重组产生的变异量大大增加,所以生物进化的速度大大加快。 二、生物进化与生物多样性的形成
1、生物多样性与生物进化的关系是:生物多样性产生的原因是生物不断进化的结果;而生物多样性的产生又加速了生物的进化。
2、生物多样性包括:遗传(基因)多样性、物种多样性和生态系统多样性三个层次
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